Publications 2024 de la CO BNDMR (cellule opérationnelle de la Banque nationale de données maladies rares)
Publications 2024 de la CO BNDMR : depuis mars 2022, la cellule opérationnelle (CO) de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) publie les effectifs nationaux de patients recensés dans son entrepôt de données, pour chaque maladie rare.
Nous avons extrait cette information de la newsletter du centre de référence épilepsies rares Robert Debré.
Vous pouvez la retrouver en détails dans cette page.
Des chiffres tous frais
En novembre dernier, la BNDMR a mis à jour son rapport indiquant le nombre de cas recensés par maladie rare en France. Ils ont compté les patients résidant en France avec au moins une activité de soins dans un centre expert maladies rares. Les patients sans information sur leur lieu de résidence passent dans les résidents en France par défaut.
Dans le cadre des épilepsies rares, voici quelques exemples concernant le nombre de cas recensés en France au 1er novembre 2023 (classés par effectifs décroissants)
Vous pouvez télécharger le fichier Excel associés à des visées de recherche. Vous pouvez aussi lire le rapport détaillé.
Les associations jouent un rôle important mais elles vivent et meurent !
Deux associations adhérentes viennent de disparaitre récemment : Sturge-Weber et syndrome de West. Il reste 9 associations de syndrome avec épilepsie sévère adhérentes d’EFAPPE. Ensemble nous portons plus efficacement les besoins des personnes handicapées par ces épilepsies rares/sévères et troubles associés.
Si une maladie rare qui n’a pas encore d’association correspondante vous concerne, vous pouvez vous mobiliser pour créer l’association de patients. Les associations existent parce que les personnes concernées les créent et les font vivre. Manifestez-vous ! Nous apporterons l’aide nécessaire pour vous lancer. Il existe des associations d’épilepsies rares qui n’adhèrent pas EFAPPE. Mais nous listons celles dont nous avons connaissance. Par exemple nous venons de découvrir dans cette newsletter l’association “enmdar, encéphalite anti nmdar”. Elle a été ajouté à la liste de maladies rares comportant une épilepsie.