Des maladies rares avec épilepsies sévères ?
Les maladies rares et les épilepsies sévères sont-elles si rares ? On estime le nombre de personnes épileptiques à 650 000 en France. Une épilepsie est rare lorsque peu de personnes ont la même maladie provoquant cette épilepsie. Avec une telle épilepsie votre neurologue peut vous demander de rencontrer un spécialiste dans un centre des d’expertise. Il peut aussi se mettre lui-même en relation avec un centre pour choisir le traitement qui vous conviendra le mieux.
Pour trouver le centre le plus proche de chez vous, consultez la carte des centres des épilepsies rares. Elle provient de la page d’accueil de l’un d’entre eux (l’hôpital universitaire Robert-Debré).
Les épilepsies rares font partie de la filière maladies rares du neuro-développement DéfiScience.
Les encéphalopathies épileptiques sont des épilepsies où les crises sont souvent nombreuses et résistantes aux médicaments antiépileptiques. Souvent il y a aussi des anomalies du fonctionnement du cerveau plus ou moins permanentes. Ces anomalies vues à l’EEG et qui ne sont pas vues comme des crises d’épilepsie constituent des anomalies inter-critiques. Ces encéphalopathies épileptiques apparaissent surtout dans l’enfance, à des âges variables. Les formes symptomatiques découlent d’une lésion cérébrale, pour les formes cryptogéniques il n’y a pas de lésion identifiable. Le contrôle de l’épilepsie par un traitement adapté améliore la qualité de vie, les apprentissages et l’insertion sociale.
Pour certaines épilepsies rares, le handicap épileptique devient habituellement sévère. Pour d’autres, cela varie selon les personnes. Dans tous les cas, plus rapidement le diagnostic est posé, le traitement le mieux adapté mis en place, plus on a de chances de minimiser le handicap.
Les traitements de certaines de ces épilepsies ont progressé, la qualité de vie des petits enfants d’aujourd’hui s’avère souvent meilleure que celle de leurs aînés.
Les syndromes et les associations correspondantes
On trouve des informations sur ces épilepsies rares dans le portail Orphanet. Des associations existent pour certaines épilepsies rares. Elles ont vues le jour grâce à des familles concernées. Elles agissent pour une meilleure connaissance et prise en charge de ces maladies et peuvent vous aider à mieux vivre l’épilepsie qui vous concerne.
Si aucune association n’existe et que vous voulez la créer, nous avons quelques parents intéressés par ce genre d’aventure pour certaines maladie/syndrome. Contactez-nous pour qu’on vous mette en rapport !
Si vous animez une association d’épilepsie rare, faites-nous connaître votre association, nous pourrons l’ajouter à ce tableau et tisser des liens entre nos associations.