Des maladies rares avec épilepsie sévère ?

Les maladies rares et les épilepsies sévères sont elles si rares ? On estime le nombre de personnes épileptiques à 650 000 en France. Une épilepsie est rare lorsque peu de personnes ont la même maladie provoquant cette épilepsie. Avec une telle épilepsie votre neurologue peut vous demander de rencontrer un spécialiste dans un centre des d’expertise. Il peut aussi se mettre lui-même en relation avec un centre pour choisir le traitement qui vous conviendra le mieux. Pour trouver le centre le plus proche de chez vous, consultez la carte des centres des épilepsies rares. Elle provient de la page d’accueil de l’un d’entre eux (l’hôpital universitaire Robert-Debré).
Les épilepsies rares font partie de la filière maladies rares du neuro-développement DéfiScience.

Les encéphalopathies épileptiques sont des épilepsies où les crises sont souvent nombreuses et résistantes aux médicaments antiépileptiques. Souvent il y a aussi des anomalies du fonctionnement du cerveau plus ou moins permanentes. Ces anomalies vues à l’EEG et qui ne sont pas vues comme des crises d’épilepsie constituent des anomalies inter-critiques. Ces encéphalopathies épileptiques apparaissent surtout dans l’enfance, à des âges variables. Les formes symptomatiques découlent d’une lésion cérébrale, pour les formes cryptogéniques il n’y a pas de lésion identifiable. Le contrôle de l’épilepsie par un traitement adapté améliore la qualité de vie, les apprentissages et l’insertion sociale.

Pour certaines épilepsies rares, le handicap épileptique devient habituellement sévère. Pour d’autres, cela varie selon les personnes. Dans tous les cas, plus rapidement le diagnostic est posé, le traitement le mieux adapté mis en place, plus on a de chances de minimiser le handicap.

Les traitements de certaines de ces épilepsies ont progressé, la qualité de vie des petits enfants d’aujourd’hui s’avère souvent meilleure que celle de leurs aînés.

Les syndromes et les associations correspondantes

On trouve des informations sur ces épilepsies rares dans le portail Orphanet. Des associations existent pour certaines épilepsies rares. Elles ont vues le jour grâce à des familles concernées. Elles agissent pour une meilleure connaissance et prise en charge de ces maladies et peuvent vous aider à mieux vivre l’épilepsie qui vous concerne.

Si aucune association n’existe et que vous voulez la créer, nous avons quelques parents intéressés par ce genre d’aventure pour certaines maladie/syndrome. Contactez-nous pour qu’on vous mette en rapport !

maladie/syndromeassociation correspondante
Syndrome d’AngelmanAssociation Française du Syndrome d’Angelman (AFSA)
Sclérose Tubéreuse de BournevilleASTB
Syndrome de déficit en Glut-1Association sur le déficit en Glut1 (ASD Glut1)
Syndrome de Doose
Syndrome de DravetAlliance syndrome de Dravet (ASD)
Syndrome FIRES ou DECSParatonnerre
Syndrome de Lennox-Gastautà créer
Maladie de MenkesNos Enfants Menkes
Maladies mitochondriales avec épilepsie
Syndrome MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers)
Association contre les Maladies Mitochondriales
Syndrome d’Ohtahara
Syndrome de Rasmunsen
Syndrome de RettAssociation française du syndrome de Rett
Syndrome SCN8Aassociation SCN8A France
Syndrome de Sturge-Weberassociation Vanille-Fraise (en cours de dissolution en 2024)
Syndrome de WestLes Enfants de West – groupe public et idem groupe privé
mutation du gène KCNB1Association KCNB1-France
mutation du gène PCDH19 ou
syndrome Juberg-Hellman
PCHD19 France
Encéphalopathie épileptique associée à CDKL5CDKL5 Alliance francophone
syndrome DUP15Qassociation DUP15Q France
encéphalite anti nmdarassociation enmdar encéphalite anti nmdar

Si vous animez une association d’épilepsie rare, faites-nous connaître votre association, nous pourrons l’ajouter à ce tableau et tisser des liens entre nos associations.