Épilepsies rares

Des maladies rares avec épilepsie sévère

650 000 personnes sont épileptiques en France. Une épilepsie est rare lorsque peu de personnes ont la même maladie provoquant cette épilepsie. Comme cette épilepsie est plus rare que les autres, votre neurologue peut vous demander de rencontrer un spécialiste dans un centre des épilepsies rares ou se mettre lui-même en relation avec un centre pour choisir le traitement qui vous conviendra le mieux. Pour trouver le centre le plus proche de chez vous, consultez la carte des centres des épilepsies rares proposée sur la page d’accueil de l’un d’entre eux (l’hôpital universitaire Robert-Debré). Les épilepsies rares font partie de la filière maladies rares du neuro-développement DéfiScience.

Les encéphalopathies épileptiques sont des épilepsies où les crises sont souvent nombreuses et résistantes aux médicaments antiépileptiques et où il y a aussi des anomalies du fonctionnement du cerveau plus ou moins permanentes. Ces anomalies vues à l’EEG et qui ne sont pas vues comme des crises d’épilepsie sont appelées anomalies inter-critiques. Ces encéphalopathies épileptiques apparaissent surtout dans l’enfance, à des âges variables. Les formes symptomatiques sont dues à une lésion cérébrale, pour les formes cryptogéniques il n’y a pas de lésion identifiable. Le contrôle de l’épilepsie par un traitement adapté améliore la qualité de vie, les apprentissages et l’insertion sociale.

Pour certaines épilepsies rares, le handicap épileptique est habituellement sévère. Pour d’autres, c’est très variable selon les personnes. Dans tous les cas, plus rapidement le diagnostic est posé, le traitement le mieux adapté mis en place, plus on a de chances de minimiser le handicap.

Les traitements de certaines de ces épilepsies ont progressé, la qualité de vie des petits enfants d’aujourd’hui est souvent meilleure que celle de leurs aînés.

On trouve des informations sur ces épilepsies rares dans le portail Orphanet. Des associations existent pour certaines épilepsies rares. Elles ont été créées par des familles concernées. Elles agissent pour une meilleure connaissance et prise en charge de ces maladies et peuvent vous aider à mieux vivre l’épilepsie qui vous concerne.

Maladie de MenkesNos Enfants Menkes
Maladies mitochondriales avec épilepsie
Syndrome MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers)
Association contre les Maladies Mitochondriales
Sclérose Tubéreuse de BournevilleASTB
Syndrome d’AngelmanAssociation Française du Syndrome d’Angelman (AFSA)
Syndrome de déficit en Glut-1Association sur le déficit en Glut1 (ASD Glut1)
Syndrome de Doose
Syndrome de DravetAlliance syndrome de Dravet (ASD)
Syndrome FIRES ou DECSParatonnerre
Syndrome de Lennox-Gastaut
Syndrome d’Ohtahara
Syndrome de Rasmunsen
Syndrome de RettAssociation française du syndrome de Rett
Syndrome de Sturge-WeberAssociation Vanille-Fraise
Syndrome de WestLes Enfants de West – groupe public, groupe privé

Si vous êtes membre d’une association d’une épilepsie rare, faites nous connaître votre association, nous pourrons l’ajouter à ce tableau et tisser des liens entre nos associations.