Épilepsies rares

Des maladies rares avec épilepsie sévère

500 000 personnes sont épileptiques en France. Une épilepsie est rare lorsque peu de personnes ont la même maladie provoquant cette épilepsie. Comme cette épilepsie est plus rare que les autres, votre neurologue peut vous demander de rencontrer un spécialiste du centre de référence des épilepsies rares ou se mettre lui-même en relation avec ce centre pour choisir le traitement qui vous conviendra le mieux.

Les encéphalopathies épileptiques sont des épilepsies où les crises sont souvent nombreuses et résistantes aux médicaments antiépileptiques et où il y a aussi des anomalies du fonctionnement du cerveau plus ou moins permanentes. Ces anomalies vues à l’EEG et qui ne sont pas vues comme des crises d’épilepsie sont appelées anomalies inter-critiques. Ces encéphalopathies épileptiques apparaissent surtout dans l’enfance, à des âges variables. Les formes symptomatiques sont dues à une lésion cérébrale, pour les formes cryptogéniques il n’y a pas de lésion identifiable. Le contrôle de l’épilepsie par un traitement adapté améliore la qualité de vie, les apprentissages et l’insertion sociale.

Pour certaines épilepsies rares, le handicap épileptique est habituellement sévère. Pour d’autres, c’est très variable selon les personnes. Dans tous les cas, plus rapidement le diagnostic est posé, le traitement le mieux adapté mis en place, plus on a de chances de minimiser le handicap.

Les traitements de certaines de ces épilepsies ont progressé, la qualité de vie des petits enfants d’aujourd’hui est souvent meilleure que celle de leurs aînés.

On trouve des informations sur ces épilepsies rares dans le portail Orphanet. Des associations existent pour certaines épilepsies rares. Elles ont été créées par des familles concernées. Elles agissent pour une meilleure connaissance et prise en charge de ces maladies et peuvent vous aider à mieux vivre l’épilepsie qui vous concerne.

Syndrome de Dravet

Alliance syndrome de Dravet

Syndrome de Doose

Syndrome FIRES ou DECS

Paratonnerre

Syndrome de Lennox-Gastaut

Syndrome d’Ohtahara

Syndrome de Rasmunsen

Sclérose Tubéreuse de Bourneville

ASTB

Syndrome de West

enfants de West

Française du Syndrome d’Angelman

Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA)

Syndrome de Rett

association française du syndrome de Rett

Maladies mitochondriales avec épilepsie.
Syndrome MERRF (épilepsie myoclonique avec “ragged red fibers”)

Association contre les Maladies Mitochondriales

Si vous êtes membre d’une association d’une épilepsie rare, faites nous connaître votre association, nous pourrons l’ajouter à ce tableau et tisser des liens entre nos associations.