Voici quelques informations venant de la newsletter du centre de référence épilepsies rares Hôpital Robert Debré.

La filière DéfiScience lance ses 7 premières cartes d’urgences !

A la demande de nombreuses familles et conformément aux recommandations de la DGOS, la filière DéfiScience édite des CARTES D’URGENCE à l’intention des patients suivis dans les centres de référence et de compétence. Trois de ces cartes concernent des maladies rares avec épilepsie sévère Syndrome d’Angelman, Syndrome de Sturge-Weber, Syndrome de Dravet.

Donc demandez un exemplaire de la carte d’urgence à votre neuropédiatre ou neurologue lors d’une consultation. Cependant pour la déficience intellectuelle non syndromique, ou l’absence de cartes d’urgence disponible à ce jour pour le syndrome, DefiScience recommande d’utiliser la carte générique « Handicap intellectuel et Maladies rares du neuro-développement ».

Nous vous rappelons les fiches Orphanet Urgence à destination des urgentistes.

EFAPPE en a parlé dans la news du 10 octobre.

Des associations représentent ces maladies au sein d’EFAPPE. Les associations travaillent avec la filière maladies rares au développement de documents tels que ces fiches d’urgence. Adhérez à l’association qui concerne votre proche !

Arrêté du 16 octobre 2020 fixant les spécifications des médicaments à base de cannabis

L’arrêté publié au Journal Officiel le 16 octobre fixe les spécifications des médicaments à base de cannabis. Cela permet le lancement de l’expérimentation du cannabis thérapeutique en France, qui pourra notamment s’appliquer dans le cadre de certaines épilepsies rares. On rappelle que le Cannabidiol, CBD issu du Cannabis mais sans THC, bénéficie d’une autorisation, toujours en ATU. Cet arrêté ne concerne pas le Cannabidiol, pas contraint par la législation sur les stupéfiants. En effet, il ne contient pas de THC.

Vidéo sur les Réseaux européens de référence (ERN)

Une vidéo expliquant aux patients et aux professionnels de santé en quoi consiste un Réseau européen de référence (ERN pour european reference network), tel qu’EpiCARE pour les épilepsies rares, vient de paraitre. Cela souligne l’importance des ERN dans l’aide au diagnostic et l’identification des traitements.